根據一份發表在《自然》雜志上的研究顯示，自閉癥患者的大腦與普通人是不同的。普通人大腦的額葉和顳葉應該有顯著差異，但是自閉癥患者額葉和顳葉的表現形式卻趨于相同。普通人大腦各個區域激活的基因不一樣，但是自閉癥患者大腦的基因表達(使基因所攜帶的遺傳信息生產出蛋白質的過程)模式則是相同的。國家自閉癥協會認為這份研究對未來的自閉癥治療意義重大，因為泛自閉癥障礙(Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD)、包括亞斯伯格癥已經變得常見且正在影響英國的50多萬民眾。
現在我們普遍認為自閉癥是由基因和環境共同造成的，美國加州大學洛杉磯分校的丹尼爾.格施溫德(Daniel Geschwind)教授認為隨便從自閉癥患者中抽出20個人，他們的病因都不會完全相同。但是當研究人員探究自閉癥患者腦部的基因和蛋白質是如何相互作用的時候，他們發現了一個共有的明確的模式，這條線索可能握有解開自閉癥病因的關鍵鑰匙。
不同之處
來自英國、美國和加拿大的科學家們分析了19份自閉癥患者和17份普通人的大腦樣本，他們注意到在自閉癥患者的大腦中，209個與大腦細胞運作和交流有關聯的基因并不活躍，但是235個與免疫和炎癥反應有關的基因卻比普通人更活躍。研究人員還告訴我們上述的這些基因已經有很多被證實與自閉癥有關系了。而且自閉癥患者大腦額葉和顳葉中獲表達的基因已經沒有顯著區別了，額葉變得與顳葉極其相似。他們對此的解釋是：自閉癥患者的大腦發育存在缺陷。
國家自閉癥協會的研究主任理查德?米爾斯(Richard Mills)說道：通過這次實驗，我們已經開始慢慢了解自閉癥患者的大腦與普通人的區別了。這些結論還有可能起到干預自閉癥患者、減少自閉癥不良癥狀的作用。對自閉癥大腦的研究能夠讓我們更好的了解自閉癥潛在的發病機制，因此我們需要繼續加大對高質量研究的投資。
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